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Consiguen secuenciar genomas humanos en pocas horas: por qué podría revolucionar el diagnóstico de enfermedades raras

Consiguen secuenciar genomas humanos en pocas horas: por qué podría revolucionar el diagnóstico de enfermedades raras
Steve Fisch / Stanford University

Nuestro ADN consiste en las 'instrucciones' que debe seguir cada célula para que el cuerpo funcione. Pero, algunas veces, el ADN contiene 'errores' que derivan en enfermedades.

Un error particular en el ADN puede ocurrir con muy baja probabilidad y las personas que sufren las consecuencias en ese caso no son muchas. Por eso se les llama 'enfermedades raras' a estas patologías.

Para diagnosticarlas es necesario 'mirar' todo el ADN y compararlo con un ADN 'sano'. Pero esa es una tarea extremadamente compleja. El ADN humano está formado por 3,000 millones de nucleótidos, los elementos básicos que lo conforman.

¿Cómo se hace para saber cuáles son los 3,000 millones de nucleótidos de cada persona?

Se toma una muestra de sangre, y se pasa por un 'secuenciador', un aparato que lee cada una de las 3,000 millones de letras que forman el ADN.

Así dicho parece muy sencillo, pero el proceso es muy complejo. Para empezar: no se puede leer el ADN desde el principio hasta el final. Se lee 'por trozos' y luego hay que juntar todos los trozos, asegurarte de que no te has dejado ninguno, ordenarlos y finalmente buscar si hay alguna mutación sospechosa.

Por eso, secuenciar un ADN humano completo es una tarea que suele requerir semanas de trabajo.

Ahora un equipo de Stanford ha conseguido realizar ese trabajo en 5 horas y 2 minutos.

¿Por qué eso podría revolucionar los tratamientos de enfermedades raras?

Los médicos de Stanford ponen el ejemplo de Matthew Kunzman, un niño de 12 años que llegó al hospital con mucha fiebre y tos. Tras un primer diagnóstico, los médicos determinaron que sufría de 'miocarditis', una inflamación del corazón. El estado de Matthew se deterioraba muy rápido y unos días después estaba en la UCI.

La pregunta inmediata que se hacían los doctores era: ¿qué le estaba causando la miocarditis?

Podría ser una infección de un virus (por ejemplo un caso grave de Covid), pero los análisis demostraron que no era eso. Otra opción era que sufriese de un defecto genético que hace que las células del corazón no funcionen como deben.

Gracias a la nueva técnica de secuenciación, los doctores encontraron efectivamente que el ADN de Matthew contenía una mutación en un gen clave.

Sabiendo que el origen de la enfermedad era genético y no por otra causa, se puso a Matthew inmediatamente en una lista de transplantes. Un año después, se ha recuperado de manera excepcional.

¿Esta nueva técnica lo resuelve todo?

No, no lo resuelve todo porque aún nos falta mucho por conocer sobre qué efecto tienen determinadas mutaciones en el ADN. Algunas están claras: mirando el ADN los médicos pueden decir qué enfermedad podría producirse. Pero para otras patologías la relación no es tan directa y probablemente entran en juego varias mutaciones que interaccionan entre sí de forma que aún no entendemos.

Lo que sí permite esta técnica es que los médicos tengan una herramienta más en su arsenal de diagnóstico. Y, en algunos casos, puede ser la herramienta definitiva.

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