El 18 de mayo se conmemora el Día Internacional de los pacientes con Porfiria, un grupo de enfermedades raras entre las que se encuentra la Porfiria Aguda Hepática, una enfermedad muy desconocida y sobre la que me gustaría compartir algunos detalles porque considero importante concienciar a la sociedad sobre esta dolencia. Hablamos de una enfermedad genética rara, que pertenece al grupo de las porfirias y que se caracteriza por ataques agudos con dolores abdominales muy intensos y difusos a los que van asociados otros síntomas. Estos ataques pueden llegar a ser mortales. Pero es una enfermedad poco conocida en relación con otras enfermedades raras y su sintomatología puede confundirse con otro tipo de patologías gastrointestinales, ginecológicas o, incluso, neurológicas, eso hace que su diagnóstico se retrase, en algunos casos hasta una media de 15 años. De ahí la importancia de conocer y dar a conocer la enfermedad. El hecho de que la porfiria aguda hepática (PAH) sea una enfermedad genética significa que la mutación genética que la provoca viene heredada por algún antecesor. Que una persona posea esta mutación no implica que vaya a sufrir la enfermedad. Existen pacientes portadores, es decir, que tienen esta mutación en sus genes y que no llegan a sufrir ningún ataque. Lo siguiente que, lógicamente, nos preguntamos sobre la PAH es ¿a quién afecta? Puede afectar por igual a hombres y a mujeres, pero la estadística nos dice que el 83% de los pacientes son mujeres, especialmente entre los 20 y los 40 años, y tan solo un 17% de los pacientes con PAH son hombres.

La explicación médica del porqué la PAH provoca estos síntomas es compleja, pero quedémonos con el hecho de que cuando eso ocurre se producen unos metabolitos intermediarios que causan los ataques, así como otras manifestaciones de la enfermedad. Las personas con PAH que experimentan síntomas pueden sufrir ataques severos que a menudo son impredecibles e incluyen dolor abdominal intenso y pueden experimentar síntomas crónicos entre ataques. La mayoría de las personas tienen al menos otro síntoma además del dolor abdominal, como náuseas y vómitos, diarreas o estreñimientos, dolores en la espalda y el pecho, debilidad muscular y en las extremidades, fatiga, taquicardias, convulsiones, ansiedad y depresión, confusión... Los diversos síntomas de PAH pueden provocar sufrimiento y agotamiento físico y emocional. Esto puede afectar todos los aspectos de la vida, incluido el estado físico y anímico general, la capacidad de trabajar, y mantener un nivel saludable de conexión social. Es decir, lo que entendemos por una calidad de vida normal.

La importancia de conocer esta enfermedad y profundizar en ella, radica en que sus síntomas son tan amplios y diversos que coinciden con los de otras enfermedades más conocidas. Los síntomas pueden parecer de naturaleza gastrointestinal (sistema digestivo); pueden asociarse a problemas cardíacos; pueden parecer relacionados con los músculos; pueden confundirse con problemas ginecológicos; o pueden presentarse como de naturaleza neurológica, psicológica. Los ataques agudos de porfiria aguda hepática pueden ser potencialmente mortales, como ya se ha dicho, y pueden durar días. Sin embargo, estos ataques agudos no son el único signo de porfiria aguda hepática, puesto que algunas personas con esta enfermedad también presentan manifestaciones debilitantes a diario, los llamados síntomas crónicos incluso cuando no están teniendo ataques. Esto es parte de lo que dificulta el diagnóstico. Como decía al principio, la PAH es una enfermedad rara, es decir, tiene una prevalencia muy baja en relación con otras enfermedades, pero es una enfermedad tremendamente dolorosa y sus ataques son potencialmente mortales. El hecho de que sea una enfermedad rara no debe relativizar su importancia porque debido precisamente a la complejidad de su diagnóstico puede ser que su prevalencia sea mayor de lo que conocemos.